Sindroame genetice
Calitatea vieții are de suferit atunci când apar problemele de sănătate. Cu un stil de viață sănătos și cu atenție sporită la semnalele pe care le dă organismul atunci când ceva nu este în regulă, șansele de a te bucura de o calitate crescută a vieții sunt sporite.
Totuși, unele persoane pot să se nască cu anumite afecțiuni ce interferează cu calitatea vieții. Pentru acestea este necesar să se adopte programe și tratamente care să le ajute să ducă o viață normală și să combată efectele bolilor.
Din această categorie fac parte și sindroamele genetice, afecțiuni care sunt cauzate de modificări sau mutații ale ADN-ului unui individ. Aceste modificări pot apărea spontan sau pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți și pot provoca anomalii fizice și de dezvoltare, afectând persoanele în moduri diferite.
Există mii de sindroame genetice cunoscute, cu manifestări și simptomatologii diferite. Unele pot avea un impact relativ redus asupra vieții, în timp ce altele pot fi deosebit de grave și chiar pot să pună viața în pericol. Unele dintre aceste afecțiuni afectează un număr mic de oameni la nivel global, fiind foarte rare, însă altele, precum sindromul Down – de exemplu – au devenit tot mai frecvente în ultimii ani.
Diagnosticarea și tratarea sindroamelor genetice poate reprezenta o provocare pentru specialiști, însă progresele înregistrate în știință ajută la un management mai eficient a acestor boli. Testarea genetică de ultimă generație și îngrijirea medicală avansată au făcut posibilă identificarea și tratarea multor sindroame genetice cu rezultate mult mai bune spre deosebire de trecut, atunci când tehnologia nu era la fel de evoluată.
Descoperă programele și terapiile Alchimeia
Cauzele sindroamelor genetice
Principalele cauze ale sindroamelor genetice le reprezintă modificările sau unele mutații ale ADN-ului unei persoane. Aceste mutații pot apărea spontan sau pot fi moștenite de la unul sau de la ambii părinți. Există multe tipuri diferite de mutații genetice care pot provoca sindroame, iar cauza specifică a unui sindrom genetic poate varia în funcție de condiția fiecărui om în parte.
Unele sindroame genetice sunt cauzate de modificări ale unei singure gene, în timp ce altele sunt cauzate de anomalii ale mai multor gene sau de anomalii cromozomiale. Iată o listă cu câteva exemple de mutații genetice care pot provoca sindroame:
- mutații punctuale: modificări ale unei singure baze de nucleotide dintr-o genă, pot fi spontane sau moștenite de la un părinte
- deleții și dublări: acestea apar atunci când o porțiune a unui cromozom este pierdută sau când apare un duplicat
- translocări: cauzate de ruperea unei bucăți dintr-un cromozon și atașarea acesteia de alt cromozo, ceea ce poate duce la o dezvoltare anormală
- expansiuni de repetare a trinucleotidelor: o secvență de trei nucleotide este repetată de prea multe ori, ceea ce poate interfera cu funcția normală a genei, conducând la o varietate de anomalii neurologice și de dezvoltare
- mutații mitocondriale: mutații care apar în ADN-ul mitocondriilor, care sunt structurile producătoare de energie din celule
Unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice, sindromul Down, apare atunci când cromozomul 21 prezintă o copie suplimentară, lucru ce poate fi moștenit de la unul dintre părinți. Totuși, acest sindrom poate să apară și spontan, încă din timpul vieții intrauterine, fără ca vreunul dintre părinți să aibă vreo anomalie genetică.
Alte sindroame genetice, cum ar fi fibroza chistică, apar atunci când copilul moștenește o genă mutantă de la fiecare părinte în parte, dar pot să survină și spontan, fără cauze aparente. De exemplu, unele cazuri de tulburare din spectrul autist pot fi cauzate de mutații spontane care apar în timpul dezvoltării fetale.
Identificarea cauzei genetice specifice a unui sindrom reprezintă un pas esențial pentru a concepe tratamente eficiente, cu rezultate bune pe termen lung, care să ajute la îmbunătățirea calității vieții pentru persoana care prezintă afecțiunea, cât și pentru familia acesteia.
Tratamentele sindroamelor genetice
Cel mai important lucru în stabilirea unui tratament complex pentru sindroamele genetice este identificarea exactă a afecțiunii. Aceste sindroame prezintă simptome și manifestări diferite, așa că planurile de tratamente trebuie concepute în consecință.
În unele cazuri, este posibil să nu existe un tratament sau un tratament specific pentru sindrom, iar planul se poate concentra pe abordarea simptomelor individului și pe furnizarea de îngrijiri pentru îmbunătățirea, pe cât posibil, a calității vieții.
Atunci când o persoană se naște cu un sindrom genetic, este nevoie de sprijin atât pentru ea, cât și pentru familia acesteia. Consilierea reprezintă o metodă prin care indivizii și familiile pot să înțeleagă mai bine cum să gestioneze situațiile. De asemenea, terapia genetică constituie o oportunitate pentru cei implicați să evalueze riscul de a transmite sindromul viitorilor copii și să ia decizii informate cu privire la planificarea familială.
În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta anomaliile fizice asociate cu sindroamele genetice. Aceste intervenții ajută inclusiv la îmbunătățirea aspectului fizic, dar au efecte și pe plan psihologic.
Nu în ultimul rând, la Alchimeia ne bazăm pe terapii neinvazive prin care ne dorim să asigurăm rezultate pe termen lung și să îmbunătățim semnificativ calitatea vieții. Kinetoterapia sau terapia fizică poate ajuta persoanele cu sindroame genetice să-și îmbunătățească forța, coordonarea și mobilitatea, diminuând în același timp riscul de complicații, cum sunt contracturile sau scolioza.
De asemenea, terapia ocupațională poate ajuta persoanele cu sindroame genetice să dezvolte abilitățile și strategiile de care au nevoie pentru a îndeplini sarcinile și activitățile zilnice și pentru a-și îmbunătăți calitatea generală a vieții. Este important ca pacienții să poată să se descurce și singuri când vine vorba de sarcini simple, de zi cu zi, deoarece astfel pot să regăsească echilibrul corp-minte-suflet.
Unele persoane care suferă de sindroame genetice pot să aibă nevoie de terapie logopedică. Acest tip de tratament ajută la îmbunătățirea capacității de comunicare și la depășireea dificultăților de vorbire și de limbaj.
În general, tratamentul pentru sindroamele genetice poate fi complex și cu mai multe implicații, fiind nevoie de o colaborare strânsă între pacient, specialiști și îngrijitorii de la domiciliu. Planurile de tratament personalizate reprezintă o cale eficientă către dobândirea capacității de a duce o viață cât mai normală, fără a depinde la fiecare pas de alte persoane, indiferent de afecțiune.
Fă-ți o programare
Dacă dorești să faci o programare sau să afli detalii despre serviciile noastre, te rugăm să ne contactezi la numărul afișat sau să completezi formularul de mai jos.